Ana Sayfa Dünya Öncü nadir hastalıklar çalışmasıyla kızın hayatı kurtarıldı

Öncü nadir hastalıklar çalışmasıyla kızın hayatı kurtarıldı

17
0

Cevaplar Jaydi dört yaşındayken geldi.

DNA’sının ayrıntılı analizi, lig-4 sendromuna sahip olduğunu ortaya çıkardı. Vücudun DNA hasarını onarma yeteneğini etkileyen bir mutasyondan kaynaklanıyor ve daha önce yalnızca birkaç kez belgelenmişti.

Lisa, “Kuruş düştü, her şey mantıklıydı” diyor.

Teşhis, ilkel cücelik, gelişim gecikmeleri ve kanında olup bitenler arasında bağlantı kurdu.

Lisa için teşhis, yıllar süren bir cevap arayışına son verdi. Klinisyenler için bu, Jaydi’nin notlarını dünyanın dört bir yanındaki diğer lig4 vakalarıyla karşılaştırabilecekleri anlamına geliyordu.

Dr Kivuva, “Doktorlar olarak, özellikle onun kemik iliği testlerini anlamaya çalıştığımız bir dönemde, bu, bir açıklamamız olduğu ve bu konuda ne yapacağımızı bildiğimiz anlamına geliyordu” dedi.

Lig-4 sendromu olan çocuklarda agresif ve tedavisi zor lösemi riski daha yüksekti.

Bunun olmasını beklemek yerine, Lisa ve doktorlar acil bir kemik iliği naklinin Jaydi’nin hayatını kurtarabileceği konusunda anlaştılar.

Enfeksiyon riski nedeniyle Jaydi ve Lisa’nın altı ay boyunca steril bir odada kalmasını içeriyordu ancak Lisa buna değdiğini söylüyor.

Şöyle diyor: “Kanları normale döndü, okula döndü, deli bir çocuk gibi koşuyor ve şu anda gerçekten mutlu ve sağlıklı.

“Sanırım bu teşhisi koymamış olsaydık çok geç olurdu… Jaydi’nin hayatını kurtardı.”

Jaydi’nin enerji dolu olduğunu, şarkı söylemeyi ve dans etmeyi sevdiğini ve şu anda takma tırnak döneminden geçtiğini söylüyor.

Kaynak

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz