Bazı insanlar ebeveynlerinden pek çok şey alırlar. Göz rengi, burnunun şekli ya da berbat bir spor takımına olan ezici, açıklanamaz bağlılık ki bu genetik olmalı, çünkü biri neden bu ıstırabı seçsin ki? (Gönül yarasına rağmen, Git, Habs, Git!) Ayrıca, yaptığımız diğer her şeyi mümkün kılan genetik kodlama da dahil olmak üzere, çok daha az belirgin olan bazı özellikleri de miras alıyoruz.
Hücrelerimizin her birinde (aslında çoğu organizmanın DNA’sı olan hücreleri) mitokondri adı verilen ve hayatta kalmak için ihtiyaç duyduğumuz enerjinin hayati bir bileşeni olan adenozin trifosfat (ATP) adı verilen bir madde üreten bir yapı bulunur. Bu minik hücre pilleri, hücre çekirdeğinde bulunandan farklı, kendi DNA formuna sahiptir. İnsanlar da dahil olmak üzere neredeyse tüm hayvanlarda mtDNA yalnızca annelerden miras alınır. Durumun neden böyle olduğu biyologları şaşırttı, ancak yeni veriler bir cevap sağlayabilir ve bazı nadir bozukluklar için yeni tedavilere yol açabilir.
Her iki ebeveynden de mtDNA alan insan vakaları olsa da, bu son derece nadirdir. Colorado Boulder Üniversitesi’nde moleküler ve gelişimsel mikrobiyoloji profesörü olan Ding Xue, 2016 yılında bunun nedenini bulmak için yola çıktı. Babaya ait mitokondriyal DNA’nın esasen kendisini yok etmesine neden olan karmaşık bir süreç keşfetti.
Xue, “Bir erkeğin bunu duyması küçük düşürücü olabilir ama bu doğru” dedi. ifade. “Bizim eşyalarımız o kadar istenmeyen şeyler ki evrim, bunların üreme sırasında temizlenmesini sağlamak için birden fazla mekanizma tasarladı.”
Aradan geçen yıllarda Xue, kendi kendini yok etme dizisinin başlatılmadığı ve babadan gelen mitokondrinin yavrulara aktarıldığı nadir durumlarda ne olduğunu öğrenmeye koyuldu. Üzerinde deneme yapmayı seçti C. elegans1000 civarında hücreden oluşan küçük bir yuvarlak kurttur ancak yine de sinir sistemi, bağırsak ve kaslar gibi insanlarla ortak bazı dokulara sahiptir.
Açıklama deney dergide Bilim GelişmeleriXue, solucanların duyusal tepkilerinde herhangi bir kusur göstermediğini, ancak olumsuz uyaranları hatırlama veya onlardan öğrenme yeteneğinin azalması gibi başka şekillerde etkilendiğini söyledi. Değiştirilen solucanların hareketleri de daha az aktifti.
Bunların hiçbiri özellikle şaşırtıcı değil. Yaklaşık 5.000 insandan biri mitokondriyal hastalıktan etkileniyor ve semptomlar genellikle gelişimsel gecikmeleri, bilişsel işlevlerde bozulmayı, kas zayıflığını ve büyüme geriliğini içerebilir. Önceki deneyler, farelerin iki farklı mtDNA dizisine sahip olacak şekilde değiştirildiğinde metabolizmaları, aktivite seviyeleri ve bilişleri üzerinde bir takım olumsuz etkilerin olduğunu ortaya çıkarmıştı.
Şaşırtıcı olan, Xue ve meslektaşlarının, ATP seviyelerini normale döndürmek de dahil olmak üzere, etkileri önemli ölçüde tersine çevirebilmeleriydi. Solucanlara bir tür K2 vitamini uyguladıklarında solucanların öğrenme ve hafıza performanslarının “önemli ölçüde arttığını” buldular.
Xue’nin makalesi yalnızca mitokondriyi tek bir ebeveynden miras almanın faydalarını açıklamakla kalmadı (çünkü ikinci bir ebeveynin mitokondriyal DNA’sının eklenmesi olumsuz etkilere yol açabilir) aynı zamanda mitokondriyal bozuklukların gelecekteki tedavileri için zemin hazırlamış olabilir. Babaya ait mtDNA’nın ortadan kaldırılmasındaki gecikmelerin insanlarda meydana gelen bozukluklara yol açabileceğini söyledi. “ATP ile ilgili bir sorununuz varsa, bu insan yaşam döngüsünün her aşamasını etkileyebilir” dedi.
Yuvarlak kurtlar basit yaratıklardır ve mitokondriyal bozuklukları olan insanlara sadece K2 vitamini vermenin, durumlarını tamamen iyileştirmesi pek olası değildir. Ancak bozukluklar kalıtsal olabilir ve Xue, çok daha fazla araştırma yapılması gerektiğini, ancak ailesinde hastalık öyküsü olan annelere K2 vitamini vermenin, bunları çocuklarına geçirme şansını azaltabileceğini söyledi.
Her yıl play-off’ları kaçırmanın yarattığı hayal kırıklığının çaresine dair hâlâ bir umut yok. Teşekkürler baba.
